Treballs premiats

El gen SCN5A i la mort sobtada cardíaca

El gen SCN5A i la mort sobtada cardíaca

Detall

Àmbit temàtic: MEDICINA
Edició: Premiats 2018

Centre: Institut Josep Brugulat, Banyoles
Autora: Alba Bermejo Soler
Nivell educatiu: Segon de batxillerat
Tutora: Maria Helena Riuró Càceres


Compartiu aquest projecte

Objectius

L’objectiu principal és respondre la pregunta de recerca ‘Per què un percentatge elevat dels pacients amb Síndrome de Brugada no se’ls troba la mutació genètica causant de la malaltia?’.  La hipòtesi que es planteja a l’inici del treball és que el causant de la malaltia en aquests pacients podria ser una nova mutació en un gen vinculat amb el cor que encara no s’hagi estudiat en detall, i especialment remarcant la importància de les regions reguladores del DNA. Els objectius secundaris són aquells més teòrics, com conèixer el funcionament del cor i adquirir informació sobre la Síndrome de Brugada, i sobretot la part més vinculada a la genètica de la malaltia i concretament al gen SCN5A, que actualment n’és el causant majoritari. Pel que fa als objectius pràctics, en primer lloc s’ha d’establir l’objecte de recerca a partir de la informació adquirida sobre els factors de transcripció relacionats amb el funcionament del cor i el canal de sodi, perquè una mutació en el seu gen podria causar la malaltia. I a partir d’aquest objectiu es pot realitzar un estudi genètic a un cert nombre de pacients, que finalment van resultar un total de 10, els quals no presenten cap mutació prèvia, i per tant l’objectiu és trobar una possible mutació en el gen escollit anteriorment.

Metodologia

El treball consta de dues parts: una part teòrica, on s’expliquen els conceptes necessaris per entendre la recerca experimental i també per aprofundir en el tema, i una altra part pràctica, on s’explica la pròpia recerca i els seus resultats. El contingut del marc teòric s’ha escrit basant-se en articles d’investigació, treballs i tesis doctorals de diferents investigadors, i complementant aquesta informació amb pàgines web. Pel que fa al marc pràctic, s’ha dut a terme a l’Institut d’Investigació Biomèdica de Girona (IDIBGI) durant els mesos de juny i juliol del 2017. Amb la informació d’ambdós processos s’ha creat aquest treball de tal manera que es pugui seguir un fil conductor. Això permet que el lector amb uns coneixements mínims del tema pugui  entendre l’evolució dels raonaments fins arribar al plantejament de la recerca, i on després també s’explica la investigació del laboratori al detall, a més dels resultats amb el seu anàlisi i discussió final.

Conclusions

La primera conclusió es va establir un cop acabada la recerca teòrica del treball en el moment d’escollir la regió reguladora del gen SCN5A per dur a terme l’estudi genètic al laboratori en 10 pacients afectats per la Síndrome de Brugada. En concret es va escollir el fragment inicial de l’intró 1 d’aquest gen que conté 11 regions anomenades GATA-bs, que tal com s’explica al treball s’ha vist que són molt importants per la transcripció del gen. Després de seqüenciar la regió d’interès del DNA es va veure que cap dels pacients presentava una mutació que pogués causar-los la malaltia. Aquests resultats poden semblar negatius però finalment van permetre obtenir possibles conclusions satisfactòries de la recerca, com per exemple que podrien ser unes regions extremadament importants i que, per tant, estan totalment controlades i no presenten errors genètics. També es podria dir que una mostra de 10 pacients és molt petita o bé que la mutació causal de la malaltia es trobaria en una altra regió del SCN5A o un altre gen vinculat al cor. Com a conclusió final vaig afirmar que sí cal seguir investigant i especialment en les regions reguladores del DNA, perquè encara no estan del tot estudiades i podrien donar-nos informació sobre la causa de moltes altres malalties, no només la Síndrome de Brugada.