La Síndrome d’Angelman, Un trosset de cel a la terra

Detall

Àmbit temàtic: BIOLOGIA GENERAL
Edició: Premiats 2016

Centre: Institut Jaume Huguet, Valls
Autora: Elisabeth Tocado Anglès
Nivell educatiu: Segon de batxillerat
Tutors: Jordi Tuset Vallet

Compartiu aquest projecte

Objectius

Els objectius marcats en aquest treball són:

– Conèixer tots els aspectes de la Síndrome d’Angelman: a què és deguda, els seus símptomes i conseqüències, com afecta el cervell i com i quan va ser descoberta.

– Conèixer i apropar-me a com afecta aquesta malaltia en l’àmbit personal i social. Quins són els canvis que provoca tant al pacient, com a la seva vida i com a la seva família; i veure quines opcions mèdiques hi ha, en què consisteixen les proves genètiques i quina investigació s’està fent actualment.

– Donar a conèixer aquesta Síndrome, tant pel que fa a les seves característiques clíniques com genètiques, la situació en què es troben tant les persones afectades com el seu entorn familiar, amb tots els problemes que comporta a les famílies el fet de tenir una dependència total amb els fills afectats, i com aquesta condició evoluciona des de la infància fins a l’edat adulta.

Metodologia

La metodologia emprada per la realització d’aquest apartat del treball serà descriptiva per conèixer els canvis que comporta la malaltia i els aspectes personals i socials que se’n deriven, i d’investigació per conèixer quins són els tests utilitzats i fer-ne un estudi.

Finalment, després de fer l’estudi, intentaré apropar-me a les fundacions que treballen amb els pacients i a les que desenvolupen tècniques de millora per aquests.

Conclusions

– La Síndrome d’Angelman és un trastorn sever del desenvolupament neurològic, poc freqüent i amb una causa genètica complexa.

– Clínicament es caracteritza per una història d’embaràs i primer mes de vida dins de la normalitat, amb absència de malformacions.

– Són nens amb unes característiques físiques, aspectes cognitius i conductuals específics.

– El llenguatge expressiu és molt reduït.

– L’epilèpsia és present en més del 80% dels casos. Se sol iniciar abans dels tres anys de vida.

– El trastorn del son també és molt freqüent, sobretot en les primeres etapes.

– Conductualment són nens somrients, sociables i hiperexcitables. Solen tenir «explosions de riure».

– Requereixen un tractament i seguiment multidisciplinari mitjançant neuropediatres, genetistes, neuropsicòlegs, psicòlegs, logopedes i traumatòlegs.

– Encara no hi ha un tractament curatiu. Hi ha molts estudis en marxa que els fan ser optimistes en aquest sentit.