Treballs premiats

Les bases genètiques de la mort sobtada cardíaca

Les bases genètiques de la mort sobtada cardíaca

Detall

Àmbit temàtic: MEDICINA
Edició: Premiats 2017

Centre: Institut Moianès, Moià
Autor/s autora/es: Arnau Solà Vilardell
Nivell educatiu: Segon de batxillerat
Tutors/es: Laura López Tomàs


Compartiu aquest projecte

Objectius

Aquest treball té com a objectius l’estudi teòric de les bases genètiques de la mort sobtada cardíaca, però com que és un camp molt ampli s’ha centrat en la taquicàrdia ventricular catecolaminèrgica polimòrfica.
Com a part experimental del treball he realitzat l’estudi genètic d’una família de Gran Canària amb l’objectiu de confirmar el diagnòstic clínic de taquicàrdia ventricular catecolaminèrgica polimòrfica.
La hipòtesi del treball és que la família estudiada té una mutació en el seu ADN causant de taquicàrdia ventricular catecolaminèrgica polimòrfica.

Metodologia

La recerca d’informació teòrica per a aconseguir una bona base sobre la qual desenvolupar la part pràctica a estat clau a l’hora de desenvolupar el treball. Aquesta informació s’ha extret, en gran majoria, d’articles científics publicats en revistes mèdiques. Un cop fonamentats els coneixements sobre electrofisiologia, cicles de contracció cardíaca, canals iònics i altres aspectes del funcionament del cor, es busca informació sobre la CPVT i les seves diferents causes. Després d’haver-nos documentat, es procedeix a desenvolupar el projecte, que es va realitzar a l’Idibgi. Aquest, comença amb els preparatoris per a fer la seqüenciació Sanger, és a dir, una extracció de l’ADN, un anàlisi de la qualitat i quantitat d’ADN per espectrofotometria, una PCR que ens permet aïllar i amplificar la regió d’interès, una electroforesi per confirmar que la PCR ha anat correctament, una purificació de l’ADN, una reacció de seqüenciació per BigDye i una precipitació de l’ADN. Finalment es fa la seqüenciació de l’ADN i el llegim amb un software d’anàlisi genètic. Així, obtenim els resultats, que contrastem amb la recerca teòrica.
La part pràctica es fa sota la supervisió d’un tècnic de laboratori que ens ajudarà si és necessari i la lectura dels resultats es discuteix amb un investigador del laboratori i el tutor del projecte.

Conclusions

El treball conclou confirmant la presència de la CPVT en 3 membres de la família, i localitzant la mutació que la causa. D’aquesta manera, es poden prendre mesures preventives per a evitar la mort sobtada cardíaca dels individus afectats. A més, els resultats de la anàlisi són els esperats des del marc teòric, per tant, observem que hi ha coherència entre la teoria i la pràctica. També arribem a la conclusió que d’haver près mesures preventives, la mort de les noies s’hauria pogut evitar.